Μεταλλάξεις σε πέντε γονίδια, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Πάρκινσον σε άτομα ευρωπαϊκής και ασιατικής καταγωγής, αποκάλυψαν μελέτες για τα γενετικά αίτια της νόσου.
Οι δύο ανεξάρτητες έρευνες, που δημοσιεύονται στο τελευταίο τεύχος του Nature Genetics, βασίστηκαν σε συνολικό δείγμα περισσότερων από 25.000 ατόμων. Στην πρώτη μελέτη, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κόμπε στην Ιαπωνία συνέκριναν 2.011 ασθενείς και 18.381 υγιείς εθελοντές σε όλο το εύρος του ανθρώπινου γονιδιώματος, αναφέρει το πρακτορείο Reuters.
Η σύγκριση αποκάλυψε μεταλλάξεις τεσσάρων γονιδίων -PARK16, BST1, SNCA, LRR2- οι οποίες απαντώνται σε μεγαλύτερη συχνότητα μεταξύ των ασθενών και πιθανώς προδιαθέτουν για την εμφάνιση της νόσου.
Η δεύτερη μελέτη
Στη δεύτερη μελέτη, ερευνητές των αμερικανικών Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH) πραγματοποίησαν γενετικές αναλύσεις σε πάνω από 5.000 ασθενείς ευρωπαϊκής καταγωγής και εντόπισαν σημαντική συσχέτιση της νόσου με τα γονίδια SNCA και MAPT.
Οι δύο ερευνητικές ομάδες συνέκριναν αργότερα τα αποτελέσματά τους και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι παθολογικές ποικιλίες των τριών γονιδίων -PARK16, SNCA, LRR2- αυξάνουν τον κίνδυνο για Πάρκινσον τόσο στον ιαπωνικό όσο και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό, ενώ τα δύο άλλα γονίδια, BST1 και MAPT, αυξάνουν το ρίσκο μόνο στον πληθυσμό της Ιαπωνίας.
Τα αποτελέσματα των δύο μελετών ίσως βοηθήσουν τώρα στην καλύτερη κατανόηση των αιτιών της ασθένειας, η οποία πλήττει το 1 με 2 τοις εκατό των ανθρώπων άνω των 65 ετών, προκαλώντας σοβαρές και ανίατες διαταραχές της κινητικότητας και της ομιλίας.
