Αφορμή για το άρθρο αυτό αποτελεί πρόσφατη δημοσίευση του ημερήσιου Τύπου που αναφέρεται «στην εντόπιση ενός γονιδίου που προκαλεί τη μυωπία», με την επισήμανση πως «η μυωπία θα γιατρεύεται σε λίγα χρόνια με ένα θαυματουργό κολλύριο…». Αιτία αποτελεί η επαναδιαπραγμάτευση της «ιερής» σχέσης μεταξύ ιατρού και ασθενούς μέσα σε ένα κλίμα επιδημικής έξαρσης της πληροφορίας, η οποία και «ενισχύεται» ποικιλότροπα μέσα στα κοινωνικά μας δίκτυα.
Για να μην παρεξηγηθώ, δεν θεωρώ την πληροφόρηση a priori ως κάτι το αρνητικό -τουναντίον- φρονώ όμως πως η λογαριθμική έξαρσή της αντιπροσωπεύει όχι μόνο την αύξηση της παραγωγικής διαδικασίας (έρευνα, τεχνολογία), αλλά και της προσβασιμότητας σε αυτή μέσα από τα κοινωνικά δίκτυα της εποχής. Στο σημείο αυτό εστιάζεται ο προβληματισμός μου, στο πώς δηλαδή αποκωδικοποιείται η πληροφορία και «ενισχύεται» μέσα στα δίκτυα. Ας χρησιμοποιήσουμε το παράδειγμα του «γονιδίου της μυωπίας» για να διευρύνουμε τους προβληματισμούς μας.
Δύο ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες δημοσίευσαν πρόσφατα στο έγκυρο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics τα αποτελέσματα μελετών τους για το γονίδιο της μυωπίας. Εκ προοιμίου υπογραμμίζω πως η δημοσίευση σε περιοδικό τέτοιας «αξιοπιστίας» προϋποθέτει από πλευράς συγγραφικής ομάδας άρτια μεθοδολογία, στατιστική ανάλυση και τεκμηρίωση των δεδομένων, δεν τίθεται δηλαδή -τουλάχιστον θεωρητικά- θέμα αξιοπιστίας των ερευνών σε επίπεδο «επιστημοσύνης». Χρησιμοποιώντας μεγάλο πληθυσμιακό δείγμα αναφοράς οι ερευνητές ανεξάρτητα επισήμαναν στατιστική συσχέτιση μεταξύ τριών περιοχών του ανθρώπινου γονιδιώματος (μεταξύ εκατομμυρίων περιοχών που αναλύθηκαν) και του διαθλαστικού σφάλματος (στο προκείμενο εστιάζουμε στη μυωπία).
Επισήμαναν δηλαδή πως συγκεκριμένες παραλλαγές του DNA μας στις συγκεκριμένες αυτές περιοχές του αυξάνουν (ή μειώνουν ανάλογα) την πιθανότητα να εμφανίσουμε ή όχι μυωπία. Η συσχέτιση αυτή είναι στατιστική, έχει δηλαδή μαθηματική υπόσταση. Η στατιστική συσχέτιση δεν συνεπάγεται απαραίτητα και αιτιώδη συσχέτιση, καθώς οι δύο αυτές έννοιες απέχουν σημαντικά μεταξύ τους. Οι ερευνητές επεξεργάστηκαν περαιτέρω τα δεδομένα τους και είδαν πως οι «ύποπτες» τρεις αυτές περιοχές του γονιδιώματός μας κωδικοποιούν πληροφορίες για πρωτεΐνες που εκφράζονται στον αμφιβληστροειδή μας. Τι σημαίνει αυτό; Σημαίνει απλά ότι δυνητικά μπορεί να υπάρχει και αιτιώδης συσχέτιση η οποία ακόμη παραμένει βεβαίως αδιευκρίνιστη. Οι ίδιοι οι ερευνητές επισημαίνουν πως η μυωπία είναι πολυπαραγοντική και πολυγονιδιακή, καθορίζεται δηλαδή -όπως και το ύψος μας- από πολλούς γονιδιακούς πολυμορφισμούς, ο καθένας με άλλο βαθμό «σπουδαιότητας».






































































































